Diabetes og arv

Hvilken rolle spiller arv for type 1 diabetes?

Arvelighet knyttet til utvikling av diabetes type 1 er relativt lite kjent. Noen studier viser at arv utgjør ca. 5 prosent sjanse for å få type 1 diabetes om mor eller far har type 1 diabetes. Type 1 diabetes opptrer oftest hos barn og unge, og skyldes en autoimmun reaksjon (kroppen lager stoffer mot sitt eget vev) på virusinfeksjon som fører til skade på insulin-produserende celler i pankreas. De genene som spiller en rolle for utvikling av type 1 diabetes er oftest knyttet til immunceller og det såkalte HLA (human leukocytt antigen) systemet.

Det finnes dessuten en type diabetes som ligner på både type 1 og 2 diabetes og som kalles Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY). MODY og nyfødtdiabetes er de vanligste formene for såkalt monogen diabetes, som skyldes forandring i ett enkelt gen, kjent som mutasjon. Det er beskrevet 14 mutasjoner i ulike gener som kan føre til MODY.

I tillegg til å måle HbA1c, glukose og noen andre verdier i blodet, må det gjøres DNA-test for finne ut hvilken type MODY man har. Dersom mor eller far har en slik mutasjon er det 50 prosent sjanse for at barnet også får MODY – dette kalles autosomal dominant arvegang. Dersom det i flere slektsledd etter hverandre forekommer diabetes er det spesielt viktig å sjekke om man kan ha MODY.

Hvilken rolle spiller arv for type 2 diabetes?

Risikoen for å utvikle type 2 diabetes i løpet av livet er ca. 40% hvis en av foreldrene har diabetes, mens den er hele 80% om begge foreldrene har diabetes. Denne høye risikoen skyldes ikke bare gener, men inkluderer at man kan «arve» levevaner som lite fysisk aktivitet og dårlig kosthold. Det er flere hundre gener knyttet til risiko for å utvikle diabetes type 2, men utvikling av denne sykdommen kommer likevel oftest i følge med vanlige risikofaktorer som fysisk inaktivitet og dårlig kosthold som lett fører til overvekt/fedme. Dette bidrar til å øke risikoen for å få diabetes type 2.

For eneggede tvillinger er risikoen hele 90% for at en tvilling får diabetes om den andre har det. Har ingen i familien diabetes er det fremdeles 10% sjanse for at man utvikler diabetes i løpet av livet.

Arvestoffet DNA

Sjansen for å få diabetes kan overføres fra foreldre til barn direkte gjennom arvestoffet DNA ved at rekkefølgen av nukleinsyrer i genene er endret. For de aller fleste tilfellene av diabetes type 2 er det forandringer i mange gener som til sammen utgjør en risiko for å bli syk – dette kalles polygen arv, i motsetning til MODY og nyfødtdiabetes som er monogen (forandring i kun ett gen).

I tillegg til mono- og polygen arv, kan man altså «arve» levevaner som disponerer for diabetes. Levevaner overføres via kosthold, fysisk aktivitet, røyking, interesse for omgivelsene, etc. fra tidlig barndom, og er meget viktig for risikoen for å utvikle diabetes.

Epigenetisk arv

Atter en annen form for arv kalles epigenetisk. Epi kommer fra gresk og peker på noe i tillegg til de vanlige nukleinsyrer som kan påvirke avlesningen av gener. Våre gener er «pakket» inn i kromosomer med spesielle strukturer som må «åpnes» før genene kan avleses og føre til biologiske endringer. Endringer i «innpakningen» av genene (epigenetiske endringer) kan skyldes faktorer i kosten, fysisk aktivitet, røyking, alkohol, forurensninger, stress, og antakelig en rekke andre faktorer. Epigenetikk representerer en forbindelse mellom gener og miljø som kan ha kort- eller langvarig effekt.

Konklusjon

Arv i ulike varianter som enkle eller mange gener, overføring av levevaner fra foreldre til barn, og epigenetiske forhold (miljøfaktorer påvirker avlesningen av gener) er meget viktig for om man kan utvikle diabetes. Derfor bør personer som har slektninger med diabetes sjekke om blodglukose nivået er normalt. Den beste måten å gjøre det på er å måle HbA1c, og tørre blodflekker (DBS) er en lettvint og trygg måte å gjøre det på.